Содержание.






Введение.

Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных ос­нов наследственности. Сведения по каждому из трех уров­ней организации наследственных структур (генному, хро­мосомному, геномному) накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недале­ко то время, когда будет составлена довольно цельная картина наследственности человека. Уже и сейчас по это­му вопросу человека можно отнести к числу наилучшим образом изученных объектов наряду с дрозофилой, мышью, кукурузой.¹

Для правильного понимания значения наследственно­сти в патологии человека необходимо иметь подробные сведения по трем частично взаимосвязанным разделам:

1) по морфологическому и химическому строению хромо­сом и кариотипа в целом; 2) по дискретным признакам человека, контролируемым единичными генами (“инвента­ризация” единиц наследственной изменчивости); 3) по “ар­хитектонике” генов в хромосомах (сцепление генов и кар­ты хромосом). По каждому из этих разделов накоплено много данных, их интенсивная разработка продолжается как в теоретическом, так и прикладном (клиническом) ас­пектах.

Принципы и основные разделы общей цитогенетики сформировались в течение 20-х и 30-х годов в основном благодаря исследованиям, проведенным на дрозофиле и не­которых растениях. Цитогепетика человека и млекопитаю­щих, занимающая ведущее место в современой цитогенетике, развилась позже, главным образом в связи с методи­ческими трудностями.

Историю развития цитогенетики человека можно раз­делить на три периода. Первый охватывает период с прош­лого века до середины 50-х годов и имеет сейчас сугубо исторический интерес. Это были поиски методических под­ходов к получению препаратов хромосом человека заме­чательными своей настойчивостью и трудолюбием цитологами того времени (А. Г. Андрес, 1934). Хотя нашими цитогенетиками А. Г. Андресом и М. С. Навашиным были правильно описаны первые 10 пар крупных хромосом, од­нако не было достоверно установлено даже общее число хромосом в клетках человека. Неизвестной оставалась так­же их морфология.

Второй период, начало которому было положено рабо­той Tjio и Levan в 1956 г., характеризовался возникнове­нием и бурным развитием современной цитогенетики чело­века. Довольно быстро были разработаны все основные ме­тодические приемы хромосомного анализа, получены фун­даментальные сведения о кариотипе человека, об основных особенностях строения и функционирования его нормаль­ных хромосом. Именно в этот период зародилась ме