Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Кабардино-Балкарский государственный университет
им. Х.М. Бербекова»
Биологический факультет
Кафедра общей генетики, селекции и семеноводства
УТВЕРЖДЕН на заседании кафедры от «____» ____________200__г. Протокол №_____ Зав. кафедрой_____________М.К. Керефова |
СОГЛАСОВАНО «____» ______________ 200__г. Декан __________ А.Ю. Паритов |
Учебно-методический комплекс по дисциплине
ОПД.Р.03 «Генетика человека»
для студентов, обучающихся по направлению
020201.62 Биология
Нальчик 2009
Автор-составитель:
Ситникова А.Д.
Кандидат биологических наук, доцент кафедры общей генетики, селекции и семеноводства
Учебно-методический комплекс по дисциплине ОПД.Р.03 «Генетика человека» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению шифр ОПД.Р.03 «Генетика человека» 020201.62 Биология
Дисциплина входит в региональный компонент цикла и является обязательной для изучения.
Содержание
1. Рабочая учебная программа дисциплины…………………………..5
2. Учебно-методическое обеспечение дисциплины 20
2.1. Методические рекомендации для преподавателя 20
2.2. Методические указания для студентов 20
2.3. Организация контролируемой самостоятельной работы студентов 20
2.4. Обеспеченность образовательного процесса по дисциплине специализированным и лабораторным оборудованием 21
2.5. Карта обеспеченности литературой по дисциплине 21
2.6. Перечень обучающих и контролируемых компьютерных программ, мультимедиа и интерактивные материалы (набор видео- и аудиоматериалов, анимированные электронные тренажеры, симуляции и др.), клипарт (набор иллюстраций, графиков, схем, фотографий), Интернет-ресурсы по дисциплине и др…………………………………………………………………………………22
3. Текущая и промежуточная аттестация студентов по дисциплине …22
3.1. Балльно-рейтинговая система текущей аттестации студентов по дисциплине 22
3.1.1. Цели и задачи балльно-рейтинговой аттестации обучающихся по дисциплине 22
3.1.2. Состав и планирование в баллах рейтинговых контрольных мероприятий по дисциплине …
3.1.3. Шкала оценки по дисциплине 23
3.1.4. График балльно-рейтинговых контрольных мероприятий по дисциплине 23
3.1.5. Учетная документация при рейтинг-контроле по дисциплине 24
3.2. Содержание и порядок промежуточной (экзамен, зачет) аттестации студентов по дисциплине 24…
3.2.1. Порядок и сдача экзаменов и зачетов 24
3.2.2. Отработка и повторное изучение дисциплины 24
4. Инновационные методы в процессе преподавания дисциплины 25
Аннотация
УМК по генетике человека является совокупностью учебно-методических материалов, способствующих эффективному освоению студентами учебного материала и повышении качества подготовки специалиста, а также является отчетным документом по учебно-методической работе преподавателя.
Выписка из ГОС ВПО
Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Кабардино-Балкарский государственный университет им.
Х.М. Бербекова»
Биологический факультет
Кафедра общей генетики, селекции и семеноводства
УТВЕРЖДАЮ
Декан БФ __________ /А.Ю. Паритов/
«___» _________________ 200__ г.
РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА ПО ДИСЦИПЛИНЕ
ОПД.Р.03 «Генетика человека»
для студентов, обучающихся по направлению
020201.62 Биология
Нальчик, 2009
. Рабочая программа составлена на основании ____________________________
__________________________________________________________________ (наименование государственного образовательного стандарта и (или) примерной типовой программы Утвержденной Министерством по образованию и науке, дата утверждения)
Разработчик: доцент Ситникова А.Д. ____________________________
(должность, подпись, Ф.И.О.)
Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры общей генетики, селекции и семеноводства
Протокол №____
от «___»_________________200__г.
Заведующий кафедрой________________ М.К. Керефова
(подпись)
Одобрена Учебно-методическим советом (методической комиссией) биологического факультета
«___»_________________200__г.
Председатель ______________ А.Ю. Паритов
1.1. пояснительная записка
Цель преподавания дисциплины.
Спецкурс «Генетика человека» изучается студентами биологами в 8 семестре. Изучение этого спецкурса поможет будущим бакалаврам в последующей работе.
Задачи изучения дисциплины.
Спецкурс «Генетика человека» имеет своей задачей изучение кариотипа человека, основных методов и их значение для медицины и антропологии.
1.1.2. Требования к уровню освоения содержания дисциплины
Для изучения данной дисциплины студенты должны иметь знания по следующим предметам как: генетика, особенно такие разделы как менделизм, мутационный процесс, генетика пола, генетика популяций. Изучение данного курса базируется на таких разделах цитологии и цитогенетики, как строение хромосом; биохимии – обмен жиров, белков и углеводов.
Распределение часов по семестрам
Учебные занятия |
Число курсов. проект.(работ) расч. задач |
Форма итоговой аттестации |
||||||
Номер семестра |
Общий объем |
Аудиторные |
СРС |
|||||
Всего |
Лекции |
Лабораторные |
Практические |
|||||
8 |
50 |
30 |
10 |
20 |
|
20 |
экзамен |
|
1.2. . Тематический план дисциплины
Спецкурс «Генетика человека» знакомит студентов с кариотипом человека, методами изучения, дифференциальной окраской хромосом человека, различными мутациями, приводящими к возникновению наследственных болезней.
Тема 1. Введение – 2 ч.
Во введении рассматривается систематическое положение человека, его кариотип с характеристикой каждой хромосомы, перечисляются методы изучения генетики человека, освещается биосоциальная сущность человека и значение генетики человека для медицины и антропологии. Тема включает одну лекцию (№1)
Тема 2. Методы изучения генетики человека – 4 ч.
В данной теме подробно изучаются методы, используемые в генетике человека, такие как генеалогический анализ, включающий составление родословной, типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, кодоминирование), а также приводится каталог моногенных заболеваний у человека.
В биохимическом методе рассматриваются генные мутации, приводящие к нарушению аминокислотного, углеводного и жирового обменов на примере галактоземии, фенилкетонурии и сфинголипидозов. Также рассматриваются мутации нарушающие структуру белков крови на примере различных типов гемоглобина.
При рассмотрении цитогенетического метода внимание уделяется Q, R, G- окраскам, их сходству и отличиям, а также типам хромосомных мутаций у человека и их фенотипическому проявлению.
В близнецовом методе рассматриваются типы близнецов, методы их идентификации, а также влияние среды на проявление качественных и количественных признаков. Освещается наследование шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза.
В популяционном методе рассматривается применение формулы Харди-Вайнберга в определении частот аллелей и генотипов в популяции, роль мутационного процесса, дрейфа генов (эффект основателя), изоляции и отбора в изменении частот аллелей и генотипов в человеческих популяциях. Тема включает 2 лекций (№2-3)
Тема 3. Организация генетического материала – 2 ч.
В указанной теме рассматривается нормальный кариотип человека и дифференциальные окраски хромосом, современные методы картирования хромосом и программа «Геном человека». Тема включает одну лекцию (№4).
Тема 4. Классические типы наследования – 2 ч.
В этой теме рассматриваются менделирующие признаки у человека, взаимодействие генов и сцепленное с полом наследование.
Тема включает одну лекцию (№5).
1.3. Содержание дисциплины
1.3.1. Лекции
1. Введение. –2 ч.
История развития генетики человека.
Особенности человека как объекта генетических исследований. Его биосоциальная сущность.
Значение генетики человека для медицины и антропологии.
Лит-ра:
1 стр. 4-8
2 стр. 10-34
3 стр.9-15
2. Основные методы изучения генетики человека. – 2 ч.
Генеалогический метод
А) составление родословной
Б) генеалогический анализ родословной
2. Близнецовый метод
3. Популяционно-статистический метод.
3. Основные методы изучения генетики человека – продолжение –2 ч.
Мутации, нарушающие структуру ферментов аминокислотного, углеводного и жирового обмена и их последействие для здоровья человека.
Мутации, нарушающие структуру белков крови.
Генетическая гетерогенность заболеваний.
Лит-ра:
1. стр. 9-38
2. стр. 151-173
3. стр. 112-115, 125-128
4.Организация генетического материала. – 2 ч.
Организация генетического материала в хромосомах человека.
Нормальный кариотип человека- Дифференциальное окрашивание хромосом
Половой гетерохроматин.
Современные методы картирования хромосом
Программа «Геном человека»
Лит-ра:
1. стр. 27-31, 59-75
2. стр. 35-148
3. стр. 109-111
5. Классические типы наследования у человека. – 2 ч.
Менделирующие признаки.3
Взаимодействие генов.
Генетика пола.
Наследственные болезни их классификация.
Лит-ра:
1. стр. 104-124, 198-224
2. стр. 151-166, т.2 стр. 136-142
3. стр.33-44, 105-117, 168-169
4. стр. 50-61, 108-237
1.3.2. Практические или семинарские занятия не предусмотрены
1.3.3. Лабораторные работы
Знакомство с типами окраски хромосом и визуальная идентификация хромосом – 2 ч.
Студенты по фотографиям рассматривают действие различных окрасок на хромосомы человека и сравнивают их между собой.
Морфометрическая идентификация хромосом и составление идиограммы – 6 ч.
Из фотографий метафазных пластинок студенты вырезают отдельные хромосомы, измеряют их и составляют идеограмму
Индивидуальная изменчивость хромосом – 2 ч.
По рисункам атласа студенты знакомятся с различными изменениями хромосом человека.
Получение и изучение телец Барра – 2 ч.
Студенты делают соскобы со слизистой рта, окрашивают их кармином и рассматривают их под микроскопом, находя тельца Барра.
5. Решение задач – 8 ч.
1.3.4. Курсовые работы не предусмотрены
1.3.5. Глоссарий
Аллель — различное состояние одного и того же гена (доминантноеирецессивное).
Алькаптонурия – наследственная болезнь, сопровождаемая выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Амавротическая семейная идиотия – изменения в нервных клетках коры больших полушарий и мозжечка. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Анемия Кули (талассемия) – нарушения в цепях гемоглобина. Наследование аутосомное с неполным доминированием.
Аниридия – отсутствие радужки. Аутосомно-доминантный тип наследования.
Ахондроплазия – непропорционально-короткие конечности при нормальном туловище. Аутосомно-доминантный тип наследования.
Брахидактилия – короткопалость. Аутосомно-доминантный тип наследования.
Галактоземия – неспособность использовать галактозу, вследствие пониженной активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Гемерералопия – куриная слепота, неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Наследование Х-сцепленное, но бывает и аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования.
Гемофилия – несвертываемость крови. Наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.
Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гипертрихоз — вырастание волос по краю ушной раковины. Наследование голандрическое, т.е. от отца к сыну, через Y-хромосому.
Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Дальтонизм – цветовая слепота. Наследуется как сцепленный с полом признак.
Ихтиоз – рыбья кожа – изменение кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования, некоторые по аутосомно-рецессивному типу, и сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.
Миопатия – прогрессивная атрофия мускулатуры. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Миопатия Дюшена – наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.
Пенетрантность – частота проявления мутантного генга.
Полидактилия – шестипалость. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Резус фактор – один из множества антигенных свойств крови. Резус положительность наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Ретинобластома – злокачественная опухоль глаз. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью около 60%.
Синдактилия – сращение пальцев. Наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Фенилкетонурия – связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Цистинурия – повышенное содержание цистина в моче. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Экспрессивность – степень выраженности мутантного гена.
Элиптоцитоз – изменение формы эритроцитов, которые приобретают овальную форму. Наследуется как аутосомно-доминантный признак.
1.4. Форма контроля по дисциплине.
По данной дисциплине проводится итоговый экзамен. Билеты и задачи составлены и находятся на кафедре.
Текущий контроль проводится в виде тестов.
Экзаменационные вопросы
1. История развития генетики человека.
2. Особенности человека как объекта генетических исследований
3. Генеалогический метод
4. Близнецовый метод
5. Популяционно-статистический метод.
6. Биохимический метод.
7. Мутации, нарушающие структуру белков крови. Генетическая гетерогенность заболеваний.
8. Нормальный кариотип человека.
9. Дифференциальное окрашивание хромосом.
10. Половой гетерохроматин.
12. Программа «Геном человека».
13. Менделирующие признаки.
14. Взаимодействие генов.
15. Генетика пола.
16. Генные болезни.
17.Хромосомные болезни.
18. Геномные заболевания.
19. Мультифакториальные.
20. Медико-генетическое консультирование. Цели и задача МГК
21. Современные методы пренатальной диагностики.
22. Проблема канцерогенеза.
Экзаменационные задачи.
Задача 1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис.
Задача 2. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
Задача 3. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
Задача 4. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
Задача 5. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
Задача 6. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
Задача 8. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
Задача 9. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
Задача 10. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис
1.5. Список литературы
Основная:
1. В.А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н.С. Стволинская. Генетика человека. М., 2002.
2. Ф. Фогель, А. Матульски. Генетика человека в 3-х томах. «Мир», 1990.
3. Н.А. Курчанов. Генетика человека. СПб. Спецлит., 2006.
4. Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров. Медицинская генетика. М., 1984.
Дополнительная:
5. В. Ленц. Медицинская генетика. М., 1984.
6. Лекции по медицинской генетике. М., 1974.
7. Н.П. Дубинин, И.И. Карпец, В.Н. Кудрявцев. Генетика. Поведение. Ответственность. «Политиздат», 1982.
8. М.Ф. Неструх. Происхождение человека.
9. Дж. Харрисон. Биология человека. М., 1968.
10. А.Ф. Захаров и др. Хромосомы человека (атлас). М., 1982.
11.Сб. проблемы современной антропологии. Минск, 1983.
12. К.Штерн. Основы генетики человека. М., 1965.
13. Генетика и медицина. Под ред. Бочкова Н.П. М., 1979.
1.6. Протокол согласованности рабочей программы с другими дисциплинами
|
Наименование дисциплин, изучение которых опирается на данную дисциплину |
Кафедра |
Предложения об изменениии в пропорциях материала, порядке изложения и т.д. |
Принятое решение (протокол №, дата, кафедрой, разработавшей программу) |
1 |
2 |
3 |
4 |
Генетика Цитогенетика Биохимия |
Общей генетики, сел. и сем-ва Органической химии |
Дополнения и изменения в рабочей программе
на 200 / учебный год
В рабочую программу вносят следующие изменения:
____________________________________________________________________________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
Разработчик доцент________________________Ситникова А.Д.
Рабочая программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры
“_____”______________ 200___г.
Пртокол №____
Зав. кафедрой ____________М.К. Керефова
Внесенные изменения утверждаю
“_____”______________ 200___г.
Декан БФ ________________А.Ю. Паритов
“_____”_____________200 ___г.
2. Учебно-методическое обеспечение дисциплины
2.1 Методические рекомендации для преподавателя.
Основным методом обучения указанной дисциплины является чтение лекций с использованием новейших достижений, которые публикуются в научных журналах «Генетика» и «Медицинская генетика», а также проведение лабораторных занятий с использованием атласа «Хромосомы человека».
2.2. Методические указания для студентов
Студентам рекомендуется посещение и запись лекций, чтобы можно было самостоятельно работать с учебной литературой и решать задачи.
2.3. Организация контролируемой самостоятельной работы студентов
Разделы и темы для самостоятельной работы |
Виды и содержание самостоятельной работы |
Генеалогический метод |
Проработка учебного материала по конспектам лекций, учебной и научной литературы. Решение задач. |
Близнецовый метод |
Проработка учебного материала по конспектам лекций, учебной и научной литературы. |
Популяционно-статистический метод |
Проработка учебного материала по конспектам лекций, учебной и научной литературы. Решение задач. |
Биохимический метод |
Проработка учебного материала по конспектам лекций, учебной и научной литературы. |
Организация генетического материала в хромосомах человека |
Проработка учебного материала по конспектам лекций, учебной и научной литературы. Представить рисунки хромосом при различных типах окраски |
Классические типы наследования у человека |
Проработка учебного материала по конспектам лекций, учебной и научной литературы. Доклады по нарушению числа хромосом. |
Мутагенез и оценка генетического груза |
Представить конспекты по указанной теме. |
Наследственные болезни и их классификация |
Проработка учебного материала по конспектам лекций, учебной и научной литературы. Представить конспекты. |
Медико-генетическое консультирование |
Представить конспекты по указанной теме. |
Современные методы картирования хромосом |
Проработка учебного материала учебной и научной литературы. |
2. 4. Обеспеченность образовательного процесса по дисциплинам специализированным и лабораторным оборудованием
№ п/п |
Наименование оборудования |
Количество специализированных аудиторий, кабинетов, лабораторий и пр. с перечнем основного оборудования |
Форма владения, пользования (собственность, оперативное управление, аренда и т.п.) |
1 |
2 |
3 |
4 |
1 |
Рисунки кариотипов, ножницы и клей |
Ауд.316 |
Собственность преподавателя |
2 |
Микроскопы |
Ауд.316 |
Собственность кафедры |
3 |
Набор задач |
Ауд.316 |
Собственность преподавателя |
2.5. Карта обеспеченности литературой по дисциплине
Сведения об обеспеченности обучающихся учебной и учебно-методической литературой
Наименование литературы |
Объем фонда учебной и учебно-методической литературы (количество) |
Реальная обеспеченность литературой (экз. на одного обучающегося в среднем) |
||
Учебная |
Учебно-методическая |
Учебная |
Учебно-методическая |
|
Экз. |
Экз. |
|||
1.Генетика человека. В.А. Шевченко и др. |
0 |
0 |
0 |
0 |
2. Генетика человека. Ф. Фогель, А. Матульски в 3-х томах |
9 |
– |
0,5 |
– |
3. Хролмосомы человека (атлас). А.Ф. Захаров и др. |
0 |
0 |
0 |
0 |
2.6. Перечень обучающих и контролируемых компьютерных программ, мультимедиа и интерактивные материалы
Имеются компьютерные презентации по «Генетике человека», таблицы.
3. Текущая и промежуточная аттестация студентов по дисциплине
В соответствии с учебным планом предусмотрен экзамен в 5 семестре.
Формы контроля: текущий и промежуточный контроль.
3.1. Балльно-рейтинговая система текущей аттестации студентов по дисциплине.
Текущий контроль и промежуточная аттестация по дисциплине «Генетика» проводится в соответствии с «Положением о проведении текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации студентов КБГУ.
3.1.1. Цели и задачи балльно-рейтинговой аттестации обучающихся по дисциплине
Основными целями введения балльно-рейтинговой аттестации являются:
1. стимулирование повседневной систематической работы студентов;
2. снижение роли случайностей при сдаче экзаменов и/или зачетов;
3. повышение состязательности в учебе;
4. исключение возможности протежирования не очень прилежных студентов;
5. создание объективных критериев при определении кандидатов на продолжение обучения (магистратура, аспирантура и т.п.);
6. повышение мотивации студентов к освоению профессиональных образовательных программ на базе более высокой дифференциации оценки результатов их учебной работы;
3.1.2. Состав и планирование в баллах рейтинговых контрольных мероприятий по дисциплине.
Вид отчетности |
1 рейтинговый контроль |
2 рейтинговый контроль |
3 рейтинговый контроль |
Текущий |
4 |
4 |
4 |
|
Коллоквиум |
10 |
10 |
10 |
Тестирование |
6 |
6 |
6 |
Посещение занятий |
3 |
3 |
4 |
Всего |
23 |
23 |
24 |
Максимальное суммарное количество баллов по результатам текущей работы – 70 баллов.
3.1.3. Шкала оценок по дисциплине.
Минимальное количество средних баллов, которое дает право студенту на положительные отметки:
от 36 до 50 балла – удовлетворительно
0т 51 до 61 – хорошо
от 61 до 71 – отлично
Итоговая оценка по дисциплине выставляется в баллах и оценках.
3.1.4. График балльно-рейтинговых контрольных мероприятий по дисциплине. Обязательное компьютерное тестирование.
Рейтинговые мероприятия по положению о рейтинговой системе проводятся:
1 рейтинговая контрольная точка – 5-6 недели;
2 рейтинговая контрольная точка – 11-12 недели;
3 рейтинговая контрольная точка – 16-17 недели.
3.1.5. Учетная документация при рейтинг-контроле по дисциплине.
Нормативными документами учета успеваемости студентов, обучающихся по балльно-рейтинговой системе являются:
- ведомость учета текущей успеваемости;
- зачетная или экзаменационная ведомости;
Ведомость текущей успеваемости заполняется преподавателем 3 раза в течение семестра.
3.2. Содержание и порядок промежуточной аттестации студентов по дисциплине.
Полная оценка по дисциплине определяется по сумме баллов, полученных студентом по различным формам текущего и рубежного контроля и баллов, полученных при сдаче экзамена и/или зачета.
3.2.1. Порядок и сдача экзаменов и зачетов.
Для допуска к экзамену, а также к дифференцированному зачету или зачету, которым только заканчивается изучение дисциплины, студент должен набрать в ходе текущего и рубежного контроля не менее 36 баллов. Для допуска к зачету или экзамену необходимо выполнение всех запланированных по программе лабораторных работ независимо от числа набранных баллов по дисциплине. Для получения зачета студенту необходимо набрать не менее 61 балла. На экзамене студент может получить 15-30 баллов. Если ответ студента оценивается суммой менее 15 баллов, то студенту выставляется 0.
3.2.2. Отработка и повторное изучение дисциплины.
4. Инновационные методы в процессе преподавания дисциплины
Для ознакомления с новейшими методами определения ДНК, РНК, белков проводятся экскурсии в медико-биологический центр КБГУ.